http://www.aiutiamoedoardo.it/
26 FEBBRAIO 2004 Nasce A ROMA, nell’ospedale Santa Famiglia , un bambino dal nome Edoardo, alla nascita pesava 3,000 Kg. Crescendo manifesta un carattere sensibile intelligente. Sano, energico e forte, raramente si ammala. Gioca con la mamma e papa’ e con i suoi amichetti del parco. Beve il latte materno a volontà al ritmo di 3 ore a poppata fino alle 9 poppate al giorno, e dorme senza problemi.
GIUGNO 2004 Nel occasione del battesimo gli viene regalato un girello , dove lui da lì a poco passa molto tempo della giornata ad esplorare in lungo e largo la casa e combinando di volta in volta piccoli guai. Gattona e si arrampica da tutte le parti con discreta facilità , e si comincia a tenere in piedi con il nostro aiuto e a fare i suoi primi passi , senza avere il coraggio di lasciarsi andare da solo .
4 SETTEMBRE 2005 Si arriva a 19 mesi di eta’ e comincia a crescere in noi la preoccupazione, Edo ancora non cammina, il nostro pediatra il Prof. Antonio Comito - Direttore Unità Operativa Complessa di Neonatologia dell'ospedale "S. Spirito" di Roma, ci dice, tranquillizzandoci, che il fatto che ancora non deambuli rientra ancora nella normalità fino ai 21 mesi, e quindi di aspettare fiduciosi il lieto evento, che da li a poco si sarebbe lasciato. Noi non contenti della risposta iniziamo a cercare le cause per conto nostro, ci rivolgiamo al Prof. Alfredo Carfagni, primario ortopedico dell'Ospedale San Carlo di Nancy di Roma, che esaminando la situazione ci dice subito che il fatto che non camminasse era da ricercare non nell’ortopedia, ma di rivolgerci ad un neurologo .
20 SETTEMBRE 2005 EFFETTUIAMO UNA PRIMA VISITA PRESSO IL PROF. MASSIMO FRASCARELLI SPECIALISTA IN NEUROLOGIA E PSICHIATRIA INFANTILE PRESSO L’OSPEDALE UMBERTO PRIMO DI ROMA , DOVE VIENE DIAGNOSTICATO UN LEGGERO RITARDO PSICOMOTORIO, E CI PRESCRIVE UN PERIODO DI RIABILITAZIONE PRESSO UN CENTRO AIRRI.
4 NOVEMBRE 2005 Prenotiamo una visita oculistica presso l’ospedale San Carlo di Nancy a Roma, perchè Edoardo evidenzia un leggero strabismo, e con l’occasione si procede ad analizzare il fondo dell’occhio, per lo strabismo risulta normale per una sua conformazione nasale, per il fondo dell’occhio e’ perfettamente pulito.
10 NOVEMBRE 2005 Prenotiamo presso il Bambino Gesù di Roma la rmn encefalo (risonanza magnetica nucleare ), e da li a una settimana ci fanno la visita neurologica di routine per procedere.
NEL CORSO DEL 2006 Edoardo prosegue le riabilitazioni ma la sua deambulazione non migliora e sostanzialmente non peggiora.
10 FEBBRAIO 2006 il prof. Frascarelli ci indirizza verso una lastra al bacino art.coxo-femorali, e la effettuiamo all’ospedale San Carlo, l’esame mostra la verticalizzazione dei colli feorali, ma con nuclei di accrescimento in sede, quindi le cose si complicano ulteriormente,perchè c’è il rischio di una fuori uscita del osso femorale dall’anca.
MAGGIO 2006 Edoardo mostra una leggera regressione su tutti i punti di vista, quindi ci vediamo costretti a velocizzare i tempi della rmn, visto che il Bambino Gesù a distanza di 7 mesi ancora non ci da notizie.
20 GIUGNO 2006 riusciamo a trovare una struttura che ci fa la risonanza in poco tempo il San Raffaele di Roma, fatto il day hospital e le opportune analisi, dopo 4 giorni ci vediamo arrivare a casa le analisi del sangue con una annotazione da parte dello specialista sulle (IgG ANTI-GLIADINA) che riportava un valore più del doppio consentito, ci attiviamo subito con la nostra pediatra che ci fa rifare subito un ulteriore prelievo che non solo conferma, ma il valore passa a circa tre volte il massimo consentito.
20 LUGLIO 2006 finalmente procediamo alla rmn, che documenta una modesta e sfumata alterazione di segnale della sostanza bianca bi-emisferica prevalentemente peritrigonale che, considerando la normale visualizzazione della mielanizzazione, tenendo presente l’età non assume sicuro significato patologico, potendo essere presente una sfumata alterazione di segnale su base leucoencefalomalacia tuttavia di lievissima entità.
20 SETTEMBRE 2006 effettuiamo una visita specialistica dal prof. Salvatore Cucchiara, unità operativa complessa di gastroenterologia e epatologia pediatrica presso l’Umberto primo di Roma, che constatando il valore IgG anti-gliadina molto alto ci prescrive immediatamente una dieta ferrea di 4 settimane togliendo latte, uova i suoi derivati, soia e i legumi, mantenendo il glutine, e poi ci fa effettuare delle analisi specifiche per il Citomegalovirus.
OTTOBRE 2006 Edoardo peggiora a vista d’occhio, mangia pochissimo soprattutto per la dieta prescritta non invitante per un bimbo della sua età, parla pochissimo e perde molta saliva e l’ipotonia si accentua sempre di più.
3 NOVEMBRE 2006 ritiriamo le analisi fatte al policlinico Gemelli di Roma riguardanti l’intolleranza e il c m v ( citomegalovirus ) le quali evidenziano un abbassamento generale dei valori tranne uno, la ricerca del genoma del c m v nel sangue, il quale risulterebbe 6 volte superiore al massimo consentito ad un bambino della sua età, quindi in lui c’è in atto una infezione importante.
Nel frattempo cresce sempre di più in noi l’angoscia e il malessere perchè Edo non parla più e ha serie difficoltà a mantenere il capo eretto, ma il suo spirito, grazie alle nostre sollecitazioni, e’ estremamente vivo.
12 NOVEMBRE 2006 Edoardo viene ricoverato presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche dell' Età Evolutiva dell’Umberto primo diretto dal Prof. Vincenzo Leuzzi, nel quale rimarrà per circa una settimana, e gli vengono fatte numerose analisi, tra le quali l’estrazione del liquor dal midollo, l’elettroencefalogramma e prelievi vari compresi quelli per il c m v, e si comincia a ricercare le cause del suo stato in diverse strade.
10 DICEMBRE 2006 Cominciano ad arrivare i risultati delle prime analisi: l’elettroencefalogramma e’ perfettamente normale, gli esami metabolici non evidenziano valori al di sopra della norma tranne uno, l’enzima ( ARILSULFADASE A ) che risulterebbe basso. Il prof. Leuzzi fa rifare il prelievo del sangue ad Edo per avere più attendibilità .
5 GENNAIO 2007 Il prof. Leuzzi ci fa convocare alle 9,00 del mattino nel suo studio dove ci espone la situazione, la seconda analisi effettuata nei laboratori del Bambino Gesù a Roma attesta il livello basso di (ARILSULFADASE A) e quindi secondo lui si tratta di (LEUCODISTROFIA METACROMATICA ) una malattia rara ereditaria alla quale la scienza ad oggi non ha dato una terapia risolutiva," Non esistono speranze per questa malattia, il bambino perderà man mano tutte le funzioni vitali fino ad portarselo via…"
10 GENNAIO 2007 viene effettuato ai componenti della famiglia Papà mamma e Edo, un prelievo del sangue il quale sarà risolutore ai fini della diagnosi, il tutto verrà spedito al Gaslini di Genova dove la dott. sa. Filocamo attesterà la mutazione avvenuta nel dna.
30 GENNAIO 2007 Si costituisce un forte Comitato di volontari “AIUTIAMOEDOARDO”. Il Comitato è un’organizzazione apolitica, apartitica, aconfessionale, volontaria e senza fini di lucro che vuole aiutare la famiglia ad afferrare l’unica speranza finora possibile, la speranza ora risiede solamente in una terapia che verrà fatta negli Stati Uniti dove la dott. sa. Paola Leone,
http://www4.umdnj.edu/cgtcweb, cercherà di bloccare la malattia con il suo metodo innovativo. Il tutto dovrebbe avvenire tra circa un paio di mesi, il tempo che le istituzioni americane diano il via libera alla sperimentazione.
Qualora i fondi raccolti siano insufficienti allo scopo, o questo non sia più attuabile, o raggiunto lo scopo, si abbia un residuo di fondi, questi verranno investiti su dei progetti di ricerca per le Leucodistrofie, o ad altre iniziative di solidarietà come questa.
I genitori di Edoardo
Silvano e RominaLa Leucodistrofia Metacromatica
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia genetica appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali, conseguente al deficit di un enzima deputato al metabolismo dei sulfatidi.
Questi ultimi sono particolarmente abbondanti nella guaina mielinica, la struttura che avvolge i neuroni, del Sistema Nervoso Centrale (SNC) e periferico (SNP). La malattia è pertanto caratterizzata da un progressivo ed inesorabile deterioramento delle funzioni neurologiche e mentali.
Le diverse forme di leucodistrofia Metacromatica:
Si riconoscono tre principali forme cliniche di MLD, tutte caratterizzate dalla mancata acquisizione o dalla perdita di abilità neuro-psicomotorie precedentemente acquisite.
· Tipo tardo-infantile. In questa forma, la comparsa dei segni della malattia avviene tra il 6° mese ed il 2° anno di vita. I sintomi includono ipotonia (diminuzione del tono muscolare), progressiva perdita del linguaggio, cecità, sordità, rigidità, convulsioni, tetraparesi spastica. In questa forma il decesso generalmente si verifica entro 3-5 anni dall’esordio dei sintomi.
· Tipo giovanile. Comprende due varianti: una forma precoce, ad esordio tra i 4 ed i 6 anni, ed una forma tardiva, ad esordio tra i 6 ed i 12 anni. I sintomi includono difficoltà scolastiche, deterioramento mentale, incoordinazione motoria, convulsioni, e demenza. Il decorso della malattia è lentamente progressivo ed il decesso può verificarsi 6-10 anni dopo l’esordio.
· Tipo adulto. L’esordio dei sintomi si presenta dopo i 12 anni. Il quadro clinico è caratterizzato da scarsa capacità di concentrazione, depressione, disturbi psichiatrici, atassia, tremori e demenza. Il decorso è lentamente progressivo e la prognosi è di alcuni decenni dall’esordio.
La risonanza magnetica dell’encefalo dimostra una alterazione della sostanza bianca per un fenomeno di dismielinizzazione. Gli studi elettrofisiologici dimostrano una diminuzione della velocità di conduzione nervosa e potenziali evocati visivi ed uditivi anomali.
Le cause:
La MLD è dovuta al deficit di un enzima lisosomiale, l’arilsulfatasi A (ARSA), codificato da un gene localizzato sul cromosoma 22. Tale difetto determina l’accumulo di galattosil-sulfatide nella sostanza bianca del sistema nervoso centrale e periferico. Una forma più rara è dovuta al deficit della saposina B (o SAP1), una proteina che lega il sulfatide e lo rende degradabile all’azione dell’ARSA.
Enzimi
Gli enzimi sono proteine che permettono alle reazioni biologiche di avvenire. Ogni organismo possiede migliaia di enzimi diversi, ciascuno prodotto da uno o più geni specifici. Molte malattie genetiche (come ad es. le malattie metaboliche e le malattie lisosomiali) sono causate da difetti enzimatici.
Come si trasmette: La MLD viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.
La diagnosi:
La MLD viene diagnosticata mediante il dosaggio dell’attività enzimatica dell’ARSA che può esser effettuato su cellule del sangue o fibroblasti cutanei. A conferma diagnostica vengono effettuati il dosaggio dei solfatidi non metabolizzati nelle urine e la ricerca della mutazioni del gene ARSA. Nelle gravidanze a rischio può essere effettuata la diagnosi prenatale con determinazione dell’attività enzimatica dell’ARSA su villi coriali o amniociti. Nelle famiglie a rischio, il dosaggio dell’attività ARSA può essere utile per l’identificazione dei portatori sani. L’interpretazione dei risultati delle analisi biochimiche e molecolari non è sempre facile e risolutiva per la diagnosi. Esiste infatti, in un’elevata percentuale di soggetti sani, il cosiddetto gene della pseudodeficienza ; questi soggetti, seppur sani, hanno una bassa attività enzimatica. Inoltre, in più del 50% dei casi, la ricerca delle mutazioni comuni del gene ARSA, risulta negativa.
Esiste una terapia:
Non vi è un trattamento risolutivo della malattia. I pazienti vanno seguiti mediante un approccio multidisciplinare che includa valutazioni pediatriche, neurologiche, oftalmologiche. Il trapianto di midollo osseo è applicato a pochi casi selezionati, con esordio tardivo o in forme pre-sintomatiche.
Copyrigts: Telethon con la consulenza scientifica della Dott.ssa Maria Sessa (Unità di Neurologia Ospedale San Raffaele e Pediatric Clinical Research Unit HSR-TIGET, Istituto Scientifico H.S. Raffaele, via Olgettina 60, 20132 - Milano) Ultimo aggiornamento: Marzo 2004
CENTRI DIAGNOSTICI
Istituto G. Gaslini Lab. Diagnosi Pre e Postnatale Malattie Metaboliche
[email protected] / Largo G. Gaslini 5 - 16147 - GENOVA
Ospedale Bambino Gesù Clinica Speciale Malattie Metaboliche Lab. Biochimica Piazza S. Onofrio 4 - 165 - ROMA
Università degli Studi di Verona Istituto di Biologia e Genetica
[email protected] / Strada le Grazie, 8 - 37134 - VERONA
IRCCS-Dipartimento di Medicina di Laboratorio-Ospedale San Raffaele-Laboratorio di Biologia Molecolare Clinica e Citogenetica
Via Olgettina, 60 - 20132 - Milano
CENTRO DIAGNOSTICO RIABILITATIVO EXTRAOSPEDALIERO PER LA DIAGNOSI, TERAPIA E CURA DELLE MALATTIE RARE B.I.R.D. EUROPE FOUNDATION ONLUS LABORATORIO DI GENETICA MEDICA
[email protected] / Via Bizio n. 1 - 36023 - VICENZA
Per aiutare Edoardo puoi fare un versamento nei seguenti conti creati per l'iniziativa:
CONTO CORRENTE POSTALE
numero conto: 78542701
ABI 07601
CAB 03200
CIN N
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intestatario: Comitato Aiutiamo Edoardo
causale: aiutiamo Edoardo
CONTO CORRENTE BANCARIO
Banca: Banca Popolare di Spoleto
numero conto: 1179
ABI 05704
CAB 03202
CIN X
IBAN IT66X0570403202000000001179
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intestatario: Comitato Aiutiamo Edoardo
indirizzo: Circonvallazione Clodia, 165-f
causale: aiutiamo Edoardo
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Edited by Furia di cheb - 7/10/2008, 14:04
