La piccola Alena, figlia di un mio carissimo amico, è purtroppo affetta dalla nascita da displasia setto-ottica (sindrome di De Morsier), una malattia clinicamente eterogenea, definita come associazione tra ipoplasia del nervo ottico, ipoplasia dell'ipofisi e agenesia o ipoplasia delle strutture cerebrali della linea mediana, che comprendono il corpo calloso ed il setto pellucido.
Viene considerata una malattia dello sviluppo del prosencefalo sulla linea mediana.
I sintomi, che si manifestano in particolare quando è presente anche un'anomalia dello sviluppo corticale, consistono in difetti visivi, alterazioni endocrinologiche, ritardo di sviluppo, deficit motori e crisi epilettiche.
La sindrome è rara, colpisce meno di un individuo ogni 10.000 nati vivi ed il fenotipo è altamente variabile. Il 62% dei pazienti presenta ipopituitarismo ed il 30% associa tutti e tre i segni clinici.
La diagnosi di solito si basa sulla TAC o sulla RMN cerebrale.
La disfunzione ipofisaria è il sintomo più comune e si manifesta con un difetto dell'ormone della crescita e con la mancata risposta dell'ipofisi al rilascio dell'ormone tireotropo. In almeno 5 bambini con displasia setto-ottica è stata riportata morte improvvisa ed inaspettata.
Nel caso specifico di Alena si sta verificando un grave ritardo psicomotorio conseguente alla sua cecità.
Attualmente non esistono nè in Italia nè all'estero interventi chirurgici per tale sindrome. L'unica eventuale soluzione potrebbe essere la tecnica delle cellule staminali, adottata dal Gruppo Beike, un equipe di Professori Cinesi che sta operando in Cina e Thailandia dal 2001 (
www.beike.ch).
Visti i risultati conseguiti dagli stessi (secondo dati ufficiali l'87% dei pazienti sottoposti a tale cura ha riscontrato dei miglioramenti), i genitori di Alena hanno deciso di intraprendere questa strada per dare questa opportunità alla loro bambina.
Il costo dell'intervento è di 32.000,00 più le spese di viaggio e permanenza in loco di circa un mese (la cura prevede 6 trapianti a distanza di 5 giorni).
La piccola Alena verrebbe sottoposta all'intervento nel mese di febbraio 2009 ed i suoi genitori devono versare l'intera somma il mese che precede.
A tale scopo, per le eventuali sottoscrizioni, hanno aperto un c/c presso una Filiale della Deutscbank avente il seguente codice IBAN: IT14R0310402800000000820923.
I genitori della piccola Alena anticipatamente ringraziano per la sensibilità di Tutti coloro che con un loro qualsiasi contributo renderanno possibile questa grande opportunità con la speranza nel cuore che la loro bambina possa, un Giorno, conoscere FINALMENTE il loro volto, i colori del mondo, la bellezza della Vita.
Edited by zebrone84 - 10/9/2016, 00:42
